Previše moždanog povezivanja može biti korijen iza autizma

Izvor: iStockphoto

Napisao: Trenton Paul

Prema istraživanju tima znanstvenika sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Washington u St. Louisu, postoji neispravan gen povezan s autizmom koji utječe na to kako neuroni međusobno komuniciraju u mozgu.

U nizu testova provedenih na glodavcima, utvrđeno je da je dotični gen doveo do prevelike veze između neurona. To je dovelo do pitanja učenja za subjekte, a istraživački tim vjeruje da se ovaj nalaz prenosi i na ljude.

Mutacije gena povezanih s autizmom kod ljudi uzrokuju neurone koji stvaraju previše veza kod glodavaca. Nalazi sugeriraju da bi kvarovi u komunikaciji između moždanih stanica mogli biti u korijenu autizma. Izvor: Getty / Medicinski fakultet Sveučilišta u Washingtonu

"Ova studija povećava mogućnost da može biti previše sinapsi u mozgu pacijenata s autizmom," rekao je viši autor, dr. Sc. Azad Bonni, profesor neurologije Edison i šef Odjela za neuroznanost Medicinskog fakulteta na Sveučilištu Washington u St. Louisu. "Mogli biste pomisliti da bi imati više sinapsi mozak bolje raditi, ali čini se da to nije slučaj. Povećani broj sinapsi stvara pogrešnu komunikaciju između neurona u mozgu u razvoju koja je u korelaciji s oštećenjima u učenju, iako ne znamo kako. "

Geni koji su povezani s autizmom

Neurorazvojni poremećaj pogađa oko 1 od 68 djece širom svijeta, a njegove glavne karakteristike vrte se oko socijalnih i komunikacijskih izazova.

Otkriveno je da su mnogi geni povezani s autizmom. Šest ključnih gena u tim nalazima djeluju na pričvršćivanju molekularne oznake, nazvane ubikvitin, na proteine. Ovi geni, koji se obično nazivaju ubikvitin ligazama, djeluju na isti način kao i proizvodna linija u tvornici. Oni većem dijelu stanice govore što točno treba raditi s obilježenim proteinima. Ponekad to govori stanici da ih odbaci, a drugi put usmjerava stanicu da je preusmjeri na drugo mjesto, a ligaze čak govore stanici kako da poveća ili smanji aktivnost unutar proteina.

Oni s autizmom često imaju mutaciju koja sprečava jedan od ubikvitinskih gena da radi onako kako bi trebao. Problemi koji stoje iza ovih mutacija do sada su ili slabo istraženi ili su teško pogrešno shvaćeni. Da bi bolje razumjeli kako sustav funkcionira, Bonni i njegovi kolege uklonili su ubikvitinski gen RNF8 iz neurona u moždanu mladih miševa. Mozak, koji se nalazi u donjem dijelu leđa možda iznad stabljike, jedno je od glavnih područja koja su pogođena autizmom.

Dijagram mozga koji se nalazi kod mladih miševa. Izvor: Sveučilište Rockefeller

Prema nalazima tima, neuroni kojima je nedostajao RNF8 protein formirali su oko 50 posto više sinapsa, što su veze koje omogućuju neuronima da šalju signale jedni drugima, nego oni koji imaju gen. I dodatne su sinapse djelovale. Mjereći električni signal u stanicama koje su primale, istraživači su otkrili da se snaga signala udvostručila kod miševa kojima je nedostajao protein.

Sinopsi su u osnovi radili prekovremeno u procesu prijenosa, za koji se smatra da dovodi do nedostatka pozornosti kada se pacijent nalazi u situaciji u učenju. Mozak je pretjerano zaposlen komunikacijom, stoga ne može apsorbirati iskustvo učenja.

Prikupljeni podaci

Miševi koji nisu imali RNF8 protein nisu imali očitih problema s kretanjem, ali kad je došlo vrijeme da ih naučim osnovnim motoričkim sposobnostima (poput zatvaranja očiju na komandi), imali su puno poteškoća. Tim je trenirao miševe da povežu brzi udisaj zraka s očima s treptajem svjetla. Dok su miševi s RFN8 proteinom naučili zatvarati oči kad vide da svjetlost treperi kako bi izbjegli iritaciju nadolazećeg zraka, miševi bez gena zatvaraju oči samo trećinu vremena.

Neuron iz mozga mlade osobe s autizmom. Izvor: Guomei Tang i Mark S. Sonders / CUMC

Očito je ogromna razlika u radu s miševima i djecom, ali s obzirom da je za ove životinje utvrđeno da su vrlo bliske ljudima u smislu neurološke sastava, ovi su rezultati potaknuli na dodatna istraživanja prikupljenih podataka.

"Moguće je da pretjerana povezanost između neurona doprinosi autizmu", rekao je Bonni. „Treba raditi više na verificiranju ove hipoteze kod ljudi, ali ako se to ispostavi istinitim, tada možete početi gledati načine kontrole broja sinapsi. To bi moglo imati koristi ne samo od ljudi koji imaju ove rijetke mutacije ubikvitinskih gena, nego i drugih bolesnika s autizmom. "

Izvorno objavljeno na sanvada.com 2. studenog 2017.