Zašto bi 23andMe iscjeljivanje moglo biti loše za vaše zdravlje

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

Prošlog ljeta, u novoj fakultetskoj orijentaciji, započeo sam razgovor sa ženom koja je sjedila pored mene. Kad je saznala da ću predavati kolegij prava i bioetike, postavila mi je pitanje na koje sam navikla odgovarati: "Što je bioetika?"

Objasnio sam - ala moj konzervirani odgovor na ovo često postavljeno pitanje - da je, u širem smislu, bioetika istraživanje etičkih pitanja koja se odnose na zdravstvo i medicinske tehnologije. Kad sam se susreo s pomalo praznim pogledom, pojasnio sam dalje: "Znate, poput problema koji nastaju oko genetskih tehnologija."

"Oh", promucala je, "zapravo sam samo dobila svoje rezultate od 23andMe."

S obzirom na moje osjećaje, s etičke perspektive, genetičkim testiranjem izravno na potrošača (DTC), moje zanimanje u potpunosti je probuđeno. "A što si mislio?" Pitao sam. "Jeste li sretni što ste uzeli test?"

"O da", odgovorila je. "Alzheimer vodi moju obitelj, pa sam želio vidjeti imam li gen, a ispada da nisam! Tako sam oslobođena. "Iako sam mu odgovorila da sam sretna što je našla olakšanje, odmah su mi pala na pamet dva goruća pitanja za koja sam na kraju odlučio da su najbolje zadržani za sebe. Podijelit ću ih ovdje ovdje.

Prvo što sam želio pitati bilo je da li ona zna da postoji mnogo gena koji pojedincu mogu predisponirati Alzheimerovu bolest. Dok su 23andMe testovi za jedan takav gen, APOE4, koji je povezan s Alzheimer-om kasnog posta, istraživanjem je utvrđena 33 druga područja genoma naizgled povezana s ovom vrstom Alzheimerove bolesti. Nadalje, poznato je da su najmanje tri gena povezana s Alzheimerovom ranom bolešću rano postavljenom. Međutim, činilo se da je moj susjed s olakšanjem shvatio njezine rezultate što znači da su je genetski bogovi milosrdno poštedjeli svake šanse za razvoj bolesti.

Iako naravno nije bilo moje mjesto da je isključim iz tog neosnovanog duševnog mira, nisam mogao a da ne pomislim da je, pod pokroviteljstvom medicinske službe, ona uradila isti genetski test, a genetski savjetnik bi to sigurno učinio ovo jasno. Ovaj nedostatak profesionalnih smjernica kada je u pitanju interpretacija složenih genetskih informacija, po mom je mišljenju jedno od glavnih etičkih pitanja povezanih s genetskim ispitivanjem DTC-a.

Potrošačima općenito nedostaje ništa što nalikuje sofisticiranom razumijevanju ljudskog genoma i svih njegovih sitnica. Kao rezultat, bez vodstva genetskog savjetnika lako je pogrešno protumačiti genetske nalaze. Na primjer, poput mog susjeda, potrošač može pogrešno vjerovati da neće razviti dano stanje samo zato što testira negativnost na određeni srodni gen.

Na primjer, 23andMe testira samo jednu od mnogih genetskih mutacija povezanih s karcinomom dojke. Potrošač koji je testirao negativno na ovu mutaciju (ali možda ima drugu varijantu povezanu s karcinomom dojke) može pogrešno zaključiti da nije izložena genetskom riziku za razvoj stanja. Zapravo, nedavni članak iz New York Timesa govori o ženi kojoj je laknulo otkriće da su njeni rezultati 23andMe bili negativni na gen BRCA. Nažalost, međutim, razvila je karcinom dojke dvije godine kasnije. Nakon što je prošla opsežnije genetsko testiranje, saznala je da ima varijantu BRCA koju nije testirao 23andMe.

Iako je zabrinjavajuće, ovaj je ishod ne iznenađujući s obzirom na nedavnu studiju koja je otkrila da je gotovo 90% sudionika imalo varijantu BRCA povezane s karcinomom dojke koju je propustio test BRCA od 23andMe. Razlog ovog šokantnog nadzora je taj što 23andMe testira samo jednu varijantu gena BRCA, koji je čest u židovskoj, ali ne i drugoj populaciji. Na temelju takvih pogrešnih rezultata ispitivanja, mnoge žene mogu se odreći mamografa koje bi inače mogle biti podvrgnute (tj. S obzirom na obiteljsku anamnezu karcinoma dojke) na potencijalnu štetu po njihovo zdravlje. Takav nesretni ishod, međutim, mogao bi se izbjeći u kliničkom okruženju uz pomoć genetskog savjetnika.

Nadalje, koliko genetski savjetnici mogu spriječiti pacijente da precijene uvoz negativnih rezultata, oni također mogu pomoći pacijentima da se snađu i obrađuju pozitivne rezultate ispitivanja. Ovaj me stav dovodi do drugog pitanja kojem sam odolio pitajući susjeda: "Što ako ste testirali pozitivno na taj specifični Alzheimerov gen?"

Do sada, saznanje da je netko predisponiran za Alzheimerovu bolest u osnovi je neprihvatljivo s obzirom da bolest ostaje ozloglašeno neizlječiva i gotovo podjednako nepregledljiva. Jedina prava preporuka dostupnih nekome koji je genetski sklon Alzheimeru jest vježbanje i održavanje zdrave prehrane - savjet koji bi se trebao odnositi na sve, bez obzira. Slijedom toga, postoji samo jedan očit način djelovanja za nekoga tko testira pozitivno na ovaj gen: stres na njega dok na kraju ne razvijete strašnu bolest ili umrete, što god prije nastupi - problematičan rezultat iz više razloga.

Prvo, tjeskoba u vezi s pozitivnim nalazom može biti izuzetno opterećujuća iz psihološke perspektive - teret koji može pasti ne samo na ispitivanu osobu, već i na njezine najmilije, koji sada moraju predvidjeti da će se brinuti o njoj ako i kada napadne bolest.

Možda još više zabrinjava poznati, štetni utjecaj stresa na fizičko zdravlje. Na primjer, procjenjuje se da je 75–90% svih posjeta liječnika povezano sa stresom. Naime, stres je identificiran kao temeljni faktor u ozbiljnim stanjima kao što su srčane bolesti i Alzheimerova bolest. Kao rezultat, svaki stres koji osoba doživi u vezi s testiranjem pozitivnih na Alzheimerov gen može ne samo negativno utjecati na cjelokupno fizičko i psihičko zdravlje, nego zapravo pretvoriti rezultat testa u samoispunjavajuće proročanstvo.

Slično tome, nedavno istraživanje pokazalo je da DNK testovi mogu istaći placebo ili nocebo efekt. U istraživanju su neki sudionici dobili lažne rezultate ispitivanja vezano za gen koji se odnosi na kardio-vaskularni kapacitet, a zatim su natjerani da trče na traci. Oni koji su mislili da je "loša" verzija gena prestala da radi ranije od onih za koje je rečeno da imaju "dobru" varijantu. Ostali su dobili lažne rezultate ispitivanja s obzirom na gen povezan sa glađu, a zatim su rekli da piju smoothie. Oni koji su mislili da imaju "loš" gen za glad izvijestili su da osjećaju glad nakon što su ušli u smoothie, dok su se oni koji su im rekli da imaju "bolju" verziju osjećali sito. Što je još važnije, čini se da lažni rezultati ispitivanja utječu na stvarnu funkciju pluća i razinu hormona gladi u sudionicima, pokazujući snažan utjecaj koji genetsko znanje (ili u ovom slučaju vjerovanje) može imati na fiziološko funkcioniranje.

Studije poput ove povećavaju mogućnost da testiranje pozitivno na Alzheimerov gen može izazvati fiziološke promjene koje bi zapravo mogle povećati vjerojatnost razvoja bolesti. Iako ne znamo sigurno koliko je takav ishod vjerovatno, mogućnost je naizgled odvratila istraživače od provođenja slične studije s lažnim Alzheimerovim rezultatima.

Potencijalni negativni utjecaj koji čak i lažni rezultati genetskog ispitivanja mogu imati na zdravlje izaziva drugu zabrinutost u vezi s genetskim testovima DTC-a. Nedavna studija otkrila je da DTC genetski testovi poput 23andMe mogu proizvesti značajan broj lažnih pozitivnih rezultata. Slijedom toga, netko tko lažno testira pozitivne gene protiv Alzheimerove bolesti, naizgled, mogao bi pretrpjeti povezani stres i nocebo efekt. Kao rezultat, lažni pozitivni rezultati mogu povećati rizik za Alzheimerovu bolest kod nekoga bez gena koji je u osnovi, što nagoviještava još jedan način na koji bi ti testovi mogli biti štetni za zdravlje.

Pa zašto tvrtke poput 23andMe nude testove koji naizgled ne pomažu potrošačima? Možda nije pretjerano cinično tvrditi da je to zbog toga što ovi testovi imaju koristi od samih tvrtki.

Najočiglednije, tvrtke za genetičko testiranje DTC zarađuju od prodaje svojih testova potrošačima. Međutim, veliki prihod dolazi od prodaje rezultata ispitivanja potrošača farmaceutskim kompanijama i drugim trećim stranama. Na taj način, tvrtke za genetičko testiranje DTC-a slijede Facebook i Googleov model u kojem su zapravo potrošači proizvodi - činjenica koju mnogi potrošači možda ne bi shvatili.

Možda bi, međutim, tvrtke poput 23andMe tvrdile da bi potrošači zapravo mogli imati koristi od dijeljenja rezultata ispitivanja s obzirom da treće strane mogu upotrebljavati te informacije za razvoj liječenja bolesti poput Alzheimerove bolesti. Na ovaj su način potrošači vjerojatno srodni sudionicima kliničkih ispitivanja koji preuzimaju neki rizik za veće dobro. Za razliku od sudionika u kliničkim ispitivanjima, potrošači DTC genetskih testova nisu podvrgnuti temeljitom procesu informiranog pristanka u kojem su u potpunosti otkriveni rizici i koristi sudjelovanja u takvim 'istraživanjima'. Kao rezultat, malo je etičkog opravdanja prodaje genetskih testova potrošačima koji nude malo koristi i mnogo potencijalne štete.

Iz svih ovih razloga, potrošači bi trebali biti veoma oprezni u korištenju DTC genetskog ispitivanja za ozbiljna stanja poput Alzheimerove bolesti i raka dojke. Genetsko znanje ne znači uvijek jednaku snagu, pogotovo kada je to znanje obmanjujuće, potiče stres i / ili je pogrešno ispravno.